Клинические симптомы ферментопатии у детей: как определить дефицит энзимов в раннем возрасте

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует срочного врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов

Что такое энзимы

Будет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Фактор наследственности детский доктор Комаровский объясняет так. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.

В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию. Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактазы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом. Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

  1. слабое кишечное всасывание;
  2. нарушения пищеварительных процессов;
  3. неправильный режим и рацион питания;
  4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
  5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
  6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

Особенности ферментопатии у ребенка

У новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо.
Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

  • судорожные припадки;
  • парализация по центральному типу;
  • повышенная раздражительность;
  • отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);
  • атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

При лактозной недостаточности у грудничка признаки и симптомы ферментопатии проявляются усиленным газообразованием, диареей, болями в животе. Целиакию у ребенка мамы и папы могут заподозрить по задержке росто-весовых показателей, тошноте, рвоте и повышенной возбудимости.

Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.

При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

  1. рвота;
  2. понос;
  3. желтуха;
  4. задержка роста;
  5. цирроз печени;
  6. дистрофия глазного хрусталика;
  7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

скрининг «пяточка»

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка». Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию. Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Для предотвращения врожденной ферментопатии у ребенка парам, вступающим в близкородственный брак, на этапе планирования беременности рекомендуется обследование у врача-генетика. Если зачатие уже произошло, диагностическое исследование проводят в I триместре беременности путем анализа клеток зародышевой оболочки.

Принципы терапии заболевания

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша. Заместительная терапия в большинстве случаев остается бесполезной.

Из рациона новорожденного, страдающего лактозной недостаточностью, исключают молоко. При гиполактазии для вскармливания ребенка используют смеси с низким содержанием лактозы. Состояние алактазии корректируют смесями, в составе которых лактозы вообще нет.

При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно.

Комментирует наш специалист
  1. Для лечения алиментарной энзимопатии по согласованию с гастроэнтерологом покупайте ребенку препараты ферментов поджелудочной железы. Поливитамины и фолиевую кислоту без назначений врача не давайте.
  2. Если причиной ферментопатии является загрязненная окружающая среда, рассмотрите вопрос о переезде семьи в экологически безопасную местность.

Ребенка с фенилкетонурией ограждайте от белковой пищи. Кормите его овощами и фруктами и продуктами без фенилаланина.

Ферментопатия у ребенка

Еще нет комментариев